Fármacos huérfanos, un valor más allá de la salud

El valor de los medicamentos huérfanos trasciende los ámbitos de la salud y la calidad de vida de los pacientes. Estos fármacos –destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras para las que no existe ningún tratamiento apropiado, es decir, huérfanas de tratamiento– tienen también un impacto positivo en el entorno personal, social y laboral y reducen costes al sistema. Así lo reconoce el informe “Aspectos diferenciales de los medicamentos huérfanos y su valor desde una perspectiva social” realizado por la Fundación Weber y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

Disponer de tratamientos efectivos para las enfermedades raras, que en España se calcula que afectan a alrededor de 3 millones de personas, impacta positivamente en ámbitos como la productividad laboral, y las necesidades y cargas de cuidados personales, lo que puede suponer una importante reducción de costes directos e indirectos tanto para el sistema sanitario como para la sociedad. En este sentido, el estudio destaca que la introducción de tratamientos en enfermedades metabólicas puede reducir los costes directos en más de un 80%, y en el caso de las patologías hematológicas e inmunológicas, los indirectos pueden llegar a disminuirse hasta un 88%.

Por ello, los expertos inciden en la necesidad de superar las barreras en investigación, acceso y regulación para aprovechar todo el potencial de los medicamentos huérfanos. Para aprovechar estas oportunidades, el informe sugiere medidas de apoyo a la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, incrementando la financiación, la colaboración público-privada y favoreciendo su traslación a la práctica clínica.

Según Carmen López, directora socisanitaria de la Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEDEREC), este informe “es una fotografía bastante real” de la realidad. “Y nos dice, de alguna manera,que hay muchos aspectos que debemos mejorar. La casuística nos indica que, desde luego, debemos mejorar la legislación, los procedimientos y la transparencia, con el fin de superar dificultades en el acceso del paciente al fármaco cuando así lo indica el criterio clínico”, asegura.

Carmen López, dDirectora sociosanitaria de la federación de enfermedades raras

"Debemos ver estos medicamentos como inversión y no como un gasto"

El informe subraya la necesidad de impulsar redes de intercambio de información y de aplicar enfoques innovadores al diseño de ensayos clínicos afrontando los retos diferenciales que plantean las enfermedades poco frecuentes. Aunque el proceso de investigación y desarrollo es similar al de otros fármacos, factores como la baja prevalencia de estas patologías, la dispersión geográfica de los pacientes, su heterogeneidad etiológica y el conocimiento limitado de su evolución natural hacen más compleja la identificación de dianas terapéuticas y la ejecución de ensayos clínicos para el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

“Nuestros indicadores en salud y calidad de vida son el resultado del impacto que tiene o bien no recibir tratamiento, que éste no sea el adecuado o que sea ineficaz e incluso, como en el caso de los muchos medicamentos huérfanos, que éste llegue demasiado tarde. Y este impacto también se refleja en el entorno del paciente, desde su familia a su entorno social y laboral. Por ello, deberíamos ver los medicamentos huérfanos como una inversión y no como un gasto”, afirma López.

Inequidad

Según el informe, en lo que llevamos de siglo se han realizado en todo el mundo más de 35.000 ensayos clínicos, con más de 20.000 agentes farmacológicos en el ámbito de las enfermedades raras. En España, hasta agosto de 2023, se estaban llevando a cabo un total de 4.387 ensayos, de los que sólo el 22% estaba centrado en estas patologías, evidenciando un amplio margen de mejora.

Los elevados costes asociados a su investigación y desarrollo, unido al bajo volumen de producción, determinan que el coste de los medicamentos huérfanos tienda a dificultar su acceso. Unas dificultades que suelen incrementarse con la disparidad entre comunidades autónomas en el acceso equitativo a estos medicamentos.

“En el caso de las enfermedades raras, nos encontramos con 17 realidades diferentes. Nos cuesta mucho comprender la gran variabilidad en la toma de decisiones pues los criterios deberían ser consensuados e iguales ante necesidades similares. Si un medicamento cumple los criterios de seguridad y eficacia para la Agencia Europea del Medicamento por qué no lo va a cumplir para la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios o si los cumplen para ambas por qué debe volver a evaluarse desde las comunidades autónomas. Esto provoca una gran incertidumbre en pacientes, familias, sanitarios e incluso en la propia industria farmacéutica, y hace que el acceso siga siendo muy lento y que el tratamiento no llegue a todos”, añade.

Según este informe, siete de cada diez medicamentos designados como huérfanos entre 2019 y 2023 son autorizados en Europa. De ellos, ocho de cada diez son comercializados en España, pero sólo el 63% de los medicamentos con código nacional son financiados por parte del Sistema Nacional de Salud (SNS). Asimismo, entre 2020 y 2023, la espera media para la financiación de los nuevos medicamentos huérfanos en España fue de entre 23 y 33 meses.

Por otro lado, aunque se reconocen avances como las estrategias nacionales y regionales en enfermedades raras, apunta la falta de una regulación específica para estos medicamentos y otras carencias que será preciso abordar, entre ellas, la necesidad de optimizar la adaptación de la nueva normativa europea sobre evaluación de tecnologías sanitarias y los retos que ya está planteando la regulación de la IA y la gestión de datos.

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