Talento vigués para descifrar genes

Descubrió gracias a una clase de la ESO que la longitud del ADN humano equivale a unos 7.000 viajes de ida y vuelta entre la Tierra y la Luna. Y aquella “impactante” revelación le despertó un gran interés por la genética. Así que al acabar el Bachillerato y tras descartar otra de sus disciplinas favoritas, las matemáticas, Sara Domínguez Alonso se matriculó en Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Universidad de Valencia porque el plan de estudios hacía más énfasis en sus intereses. Volvió a la USC en 2019 para hacer un máster y el doctorado y acaba de empezar a trabajar en una multinacional española de diagnóstico genético en Madrid. Tan solo unos días después de defender una tesis que arroja luz sobre los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y que llevó a cabo en el grupo de Ángel Carracedo.

“Es una persona a quien yo admiro muchísimo y para mí ha sido un orgullo trabajar en su equipo. Ha resultado una experiencia increíble. Fue un profesor de Valencia el que me animó a volver a Galicia porque me gustaba el diagnóstico genético y me dijo que su grupo era el de referencia en España”, señala sobre el prestigioso investigador gallego, toda una referencia internacional en su ámbito.

Sara, se incorporó al grupo Genomics and Bioinformatics del CiMUS de la Universidad de Santiago al acabar el máster en Genética y Genómica. Y desarrolló la tesis, codirigida por el propio Carracedo y Cristina Rodríguez, en el marco de sus estudios sobre los TEA.

“La educación es el primer paso para convencer a los negacionistas de la ciencia”

La investigación de la joven viguesa de 27 años, que combinó métodos bioinformáticos y recopilaciones de datos genéticos, aporta destacados hallazgos sobre un amplio rango de variaciones genéticas en estos trastornos y que además han dado lugar a dos artículos en reconocidas revistas científicas.

“Me centré en el genoma no codificante, que es el que no codifica secuencias de proteínas. No hace mucho, cuando lo estudié en el instituto, se llamaba ADN basura porque se creía que no servía para nada y, unos años más tarde, mi tesis se basa en eso y estoy muy contenta con lo que descubrimos”, celebra Sara.

Las aportaciones de su trabajo doctoral, que incluyó una estancia en la Universidad de California en San Francisco, están relacionadas con la caracterización in silico –mediante simulación computacional– de variantes comunes, de splicing y reguladoras. Y permiten comprender mejor su relación con el riesgo de enfermedad y la formación de cromatina, un aspecto esencial en estos trastornos.

La tesis de Sara ayudará a que el grupo compostelano continúe avanzando en la comprensión de los TEA. “Nosotros detectamos que había una desregulación en la estructura de la cromatima y ahora otro investigador va a seguir estudiando este ADN no codificante, su estructura 3D, que es como el siguiente paso”, explica.

A pesar de su exitosa investigación, la viguesa prefirió probar suerte en la empresa privada en lugar de continuar en el ámbito académico. Defendió su tesis el 11 de junio y el 17 ya empezaba a trabajar en la multinacional biotecnológica NIMGenetics.

La investigación pública está bastante mal, me llama más la atención la empresa

“No descarto hacer en algún momento un postdoctorado pero, por desgracia, la investigación pública ahora mismo en España está bastante mal y yo no quería irme fuera. Me apetecía quedarme y, por circunstancias personales, me vine a Madrid, que es, junto con Barcelona y Valencia, donde hay más oportunidades. Fue un conjunto de razones. Y, aunque podría seguir en un futuro, ahora lo que más me llama la atención es la empresa privada”, reconoce.

Los clientes de NIMGenetics son hospitales y centros de España, Portugal o Brasil y su puesto corresponde al de facultativa de diagnóstico genético. “Ante la sospecha de una determinada enfermedad, nosotros realizamos un estudio de panel de genes. Es decir, secuenciamos genes específicos relacionados con el motivo de la consulta, filtramos las variantes remitidas por los bioinformáticos y decidimos cuál puede ser causal o no de una determinada sintomatología. De momento, estoy haciendo estos paneles, pero otra aplicación son los estudios prenatales o postnatales para detectar si los padres son portadores de cierta mutación que pueda causar una enfermedad en el hijo”, explica.

Gracias a su esfuerzo y su talento, Sara ha podido estrenarse en un campo que le atraía desde la carrera: “Llevo muy poco tiempo, pero me gusta mucho este trabajo. Me faltaría el contacto con el paciente, que es algo que siempre he querido y que me parece muy bonito. De momento, en mi posición no tengo esta posibilidad pero no la descarto. El diagnóstico genético y la medicina personalizada son ámbitos muy recientes y trasladar el conocimiento que se obtiene no es fácil, ni tampoco los médicos tienen por qué saber tanto de genética. Por eso hay puestos en la empresa que están más en contacto con ellos para resolver posibles dudas”.

Debido a su rápida incorporación a la empresa, todavía no ha podido empezar a disfrutar de unas merecidas vacaciones tras defender la tesis. “Tampoco es que sea yo mucho de descansar”, admite entre risas. Pero no perdonará regresar a Vigo durante este verano: “Iré por ahí. Eso no lo dudo. Además como puedo teletrabajar dos días a la semana haré escapaditas seguro. Madrid no tiene mar y eso no lo cambio”.

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